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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文 | 幸孕姐(高级母婴护理师,原创不易,请勿抄袭)

受中国传统重男轻女思想的影响,许多父母认为家庭中必须要有一个男孩,因此在计划生育实行的阶段,不少人为了男孩,选择偷偷生、自愿罚款,或者扔掉、打掉自己的女儿。

这就造成了如今

男女比例很不平衡

,在适婚年龄段,有3000多万男性可能娶不到老婆。

二胎政策开放之后,有人以为男女比例不平衡的情况可以缓解,可实际上男孩比女孩的数量增加更多了。

据数据统计,去年新生儿中男孩的比例占58%,并且每年的新生儿性别比中,男孩出生的数量都是大于女孩的。

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00后男女性别比,甚至比90后更加不平衡。

为什么男孩的出生率越来越高,与这四点有关

二胎政策的开放

二胎政策开放后,一些因为计划生育没有机会生男孩的中年夫妻,如今也能拼二胎了,因此现在的

大龄生二胎

的产妇也比较多。

也因为每个家庭可以要两个孩子,于是即使一些年轻夫妇自己不想生二胎,但如果他们的第一胎为女儿,长辈也会进行

催生

,一些忍受不了催生的年轻夫妻,就会再要个男孩。

检测胎儿性别的技术越来越发达

曾经能够检测胎儿性别的,只有B超,如今通过血液也可以,因此一些经济条件比较好,又一定想生男孩的夫妻,会将自己的血液寄到香港去,判断胎儿性别。

除此之外,很多私立做试管婴儿的机构,也可以为客户选择胎儿性别。

这些都会导致男孩的出生率变高。

传宗接代思想的影响

很多人虽然喜欢女儿,家中有一男一女时,也会更疼爱女儿,但他们依旧无法改变传宗接代思想的观念,认为没有男孩的家庭会绝户。

备孕的男性越来越多

携带Y染色体的精子对生存条件的

要求更为严苛

,若父亲身体不健康者,很难生出儿子,如今备孕的男性越来越多,也提高了Y染色体的生存,于是男孩的出生率变高。

重男轻女的父母,最终会伤害到自己

农村光棍越来越多

和城市相比,农村重男轻女的情况是更严重的,这就导致娶不到媳妇的农村男性将会越来越多。

在传统的婚恋观念中,男性的条件一般要比女性的好一点,这就代表着农村光棍结婚对应的对象,是那些连出生机会都没有的可怜女孩。

很多想传宗接代生儿子的父母,最后很可能因儿子娶不到媳妇绝户。

溺爱孩子的结果是无人养老

重男轻女的父母,一般溺爱男孩,在这种情况下很难养出有出息的儿子,这就导致许多父母最后落得无人养老或被啃老的结局。

部分重男轻女的父母品行太差

有重男轻女思想并且对女孩特别苛刻,甚至不让她生存的父母,一般都是品行比较差的。

因为即使人对孩子的性别有偏好,但善良、品行好的人,也不会过于区别对待不符合自己性别喜好的那一个孩子。

会区别对待、甚至在她身上发泄不满的人,一般

并非良善之人

这样的人培养不出优秀的孩子,将来也会

恶有恶报

为了儿子将来顺利娶上媳妇,父母要做哪些准备?

注重孩子教育

优秀、有能力的男生当然更受女生欢迎,并且那些特别优秀的,一般在学生年代就可被预定,找到和自己相守一生的人。

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更加努力赚钱

即使孩子没出息,若父母很有钱,在农村地区也能帮他娶到媳妇,因此很多养儿子的父母也会觉得压力很大。

成为好公婆

如今的女孩子嫁人,除了看家庭条件外,还看公婆性格、为人处事的方式,若父母关系很好、善解人意、特别开明,他们的儿子也更容易娶到媳妇。

因为三代和一代的差别是不明显的,家族中本来就没有遗传病的话就完全没有必要的,并不是说一代比三代差在什么地方只是他们的一个发挥的作用是不同的。

现在的泰国三代试管婴儿是非常的出名的,也是有很多的中国人是对自己国家的一些技术有一定的怀疑的,但是大家要知道其实中国的一些科技是不会输给别的国家的,虽然说泰国在这一方面的研究也是花了很多的功夫的。

但是又有多少人知道在中国的技术也是有泰国的一个借鉴的,不是所有的东西都是不如泰国的,中国人去到泰国做这样的手术也是相当的麻烦的,因为有很多东西不方便的不仅仅是在语言上面的。还有在饮食方面习惯上面都是有很大的一个差距的。

那么要是说起试管婴儿一代和三代有什么差别的话其实也是不大的一个差别的,但是花费上面就有很大的一个差别了,因为试管婴儿三代主要的一个进步是遗传病的一个检查,但是家族中没有遗传病的话。

也是没有必要去做试管婴儿三代的,因为三代和一代的差别是不明显的,家族中本来就没有遗传病的话就完全没有必要的,并不是说一代比三代差在什么地方只是他们的一个发挥的作用是不同的。

三代只要的一个对付的地方就是遗传病上面的,那么一代的就是女方的一个不孕的时候男方在这一方面是没有任何的问题的。

就是女性的身体有一些的不好,所以要是这样的一个情况的话就是建议做一代的试管婴儿。

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