武汉年轻代妈|n1hSx_05341_一对地贫夫妇的健康宝宝_UIe60_2L1Mt

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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子宫内膜异位症是一种常见的、可治疗的疾病，全世界有超过600w的女性患有这个疾病，已知有30%的不孕女性患有子宫内膜异位症，本期我们将科普这种病症的基础知识和治疗方式！

子宫内膜异位症和疼痛

子宫内膜异位症的症状种类很多，一些女性甚至不知道自己患有子宫内膜异位症，一些被诊断为“原因不明的不孕”的女性，实际上可能患有子宫内膜异位症。对其他一些女性来说，疼痛是一个征兆，疼痛程度从中度到重度不等。因此，对于患者而言，能够准确诊断子宫内膜异位症十分重要。

什么是子宫内膜异位症？

子宫内膜异位症指的是正常的子宫内膜生长在异常的地方，通常子宫内膜在月经期间脱落并通过宫颈排出体外。患有子宫内膜异位症的情况下，内膜脱落的方向不同——通过输卵管离开宫腔，有可能缠绕卵巢和周围的结构。就像普通的子宫内膜一样，这些位置异常的细胞也会每个月生长和脱落，导致局部炎症和疤痕组织。久而久之，子宫内膜异位的区域会产生疼痛和感染。如果不进行治疗，这些内膜组织将会堵塞输卵管卵巢，导致女性不孕。

子宫内膜异位症和不孕

因为子宫内膜异位症影响到生殖健康，很多患者通过生殖检查才得知已患病，子宫内膜异位可能导致以下几种问题：

1.导致盆腔中卵巢和输卵管疤痕或粘连。

2.损伤或堵塞输卵管，导致卵子无法进入子宫。

3.卵巢上子宫内膜异位组织堆积，形成子宫内膜异位囊肿。

一些子宫内膜异位症的患者是零症状或者极小症状的。在无症状的情况下，很多女性被诊断为“原因不明的不孕”，但实际上可能患有子宫内膜异位症。如果您有以下症状，我们强烈建议您找生殖科的医生寻求帮助，医生可准确评估您的情况，并给出准确的子宫内膜异位症方面的诊断。

可能的症状包括：

不孕

痛经

性交后疼痛

排便痛

腰痛

经期出血异常

如何进行子宫内膜异位症的诊断？

子宫内膜异位症不能仅仅由症状来确诊。医生进行确诊前需要进行深入检查，还需要全面了解您的疾病史。基于您的个人情况，医生可能要求您进行下列检查：

盆腔检查：是否有盆腔酸痛或者子宫内膜异位病灶的聚集。

盆腔超声检查：是否有子宫内膜异位病灶的聚集。

腹腔镜：一种门诊手术，可准确确诊子宫内膜异位症的方式。

为了决定子宫内膜异位症的合适疗法，医生将子宫内膜异位症根据腹腔镜发现的疤痕和病灶组织的多少分为4个等级：

极少（一级）

轻度（二级）

中度（三级）

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广泛（四级）

医生将基于您的状态给出控制症状和最大化怀孕几率的治疗方案。通常治疗的主要目的是控制子宫内膜异位症和其病症的发展，在不影响生育的条件下缓解症状。在美国波士顿生殖医学中心（Boston IVF），有许多成功治疗的案例，这里的医生可能会通过手术、试管婴儿或者两者兼用的方法进行治疗。在Boston IVF众多成功治疗的案例中，我们可借鉴的治疗方法包括：

IVF：即试管婴儿，通常是治疗由子宫内膜异位症导致不孕的首选疗法。

腹腔镜：严重的疼痛是子宫内膜组织异位存在的指征，最准确的查探方法是诊断性腹腔镜，这是一个小型手术。通过这个方法，子宫内膜异位症的病灶可以简单的探知并确诊。期间，还能去除卵巢和输卵管上的异位生长的内膜组织。

口服药：药物治疗通常包括服用减少身体雌激素产生的药物，这些药物阻止子宫内膜的生长，但同时，用药期间无法怀孕。

以上就是子宫内膜异位症的基础知识和几种治疗方式，这种妇科疾病是一种常见的并可治愈的，通常及时的诊断并积极配合医生的治疗，子宫内膜异位症是不会影响正常怀孕的。

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图片侵删

钱江晚报·小时新闻通讯员 金南星 记者 张冰清

4次试管婴儿，4次均未着床未孕，为什么辛辛苦苦培养的胚胎反复着床失败呢？一想到这儿，张女士（化名）总是忍不住眼泪夺眶而出。

张女士今年34岁，2016年结婚至今未孕。2018年，她因“双侧输卵管积水”在其他医院行宫腹腔镜手术，术后积极试孕，但不幸宫外孕，导致再次手术切除双侧输卵管。

2019年，张女士在其他医院尝试通过试管婴儿技术助孕，两年时间分别接受了4次胚胎移植，不幸的是，4次均未着床未孕。

2年时间，跑了20多趟医院，一次次从监测排卵、取卵到胚胎冷冻、胚胎移植，结果却又一次次失望，难道她注定无法当妈妈了吗？

1年前，在好友的推荐下，张女士来到浙大四院生殖医学中心找到了国内知名的生殖医学专家、浙大四院生殖医学中心主任徐键。

“可是，徐医生，我已经试过4次了，每次胚胎移植都失败了……”

“别担心，我会专门为你定制胚胎移植前方案，我们有先进科学的方法可以精准判断胚胎最佳种植窗，提高妊娠成功率。”

徐键主任医师解释说，胚胎和子宫内膜的同步性是胚胎着床的必备条件，子宫内膜的健康对于成功怀孕至关重要。有研究表明，不孕患者胚胎和子宫内膜不同步的发生率约37.5%。这是因为在辅助生殖周期中，子宫内膜只能在特定期间内接受胚胎，并使其成功着床，这个时间成为

“种植窗”

。也即是说，一旦精准把握最佳“种植窗”的时间，就能大大提高移植胚胎的着床成功率。

“目前种植窗的时机和长短不尽相同，理论上种植窗时限至少为48小时。临床上有少数患者种植窗时限较短、种植窗移位（前移或者推后），一旦错过种植窗，就会导致胚胎不着床种植失败。对于反复胚胎种植失败者，极有可能存在种植窗移位，需要在子宫内膜容受期最佳时机移植，容受早期或晚期均可能导致胚胎移植失败。”

他所说的先进技术是指

“子宫内膜容受性分析（ERA）”

，它采用二代测序分析基因表达状态，分析子宫内膜容受性细胞功能相关248个基因的表达，判断患者最佳种植窗，可判断低至12小时的种植窗移位，可以提高胚胎和子宫内膜的同步性，提高种植成功率。

后来，张女士在定制的促排方案下取卵获得3个囊胚、4个D3优胚。因排卵期子宫内膜偏薄，半年后在医院行宫腔镜检查评估宫腔环境，生殖医学中心副主任陈晓予以人工周期准备患者子宫内膜，并取出少量子宫内膜送检行子宫内膜容受性分析。

张女士的ERA检查结果显示：

胚胎最佳移植时机较常规的计算时间推后12小时。

2021年9月，陈晓主任根据患者ERA测序结果推后12小时让患者接受移植胚胎，患者首次胚胎着床成功！ 11月，医院超声提示宫内双活胎。

图片来源：时间中国

“今年终于可以喜迎双虎宝宝，我们全家人都特别感谢徐书记、陈主任和生殖中心团队的关心和付出！”春节期间，张女士再次给医生发来短信致谢。

徐键表示，目前全球有4000多家生殖中心已开展ERA的检查，但不建议常规使用，只针对于反复胚胎移植失败患者，通过个性化的胚胎移植，尽可能的帮助患者成功受孕。

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